Afecção de malformação congênita reconhecida clinicamente, causada por uma deleção distal 11q. As características da
síndrome são retardo no
crescimento, retardo psicomotor, trigonocefalia,
estrabismo divergente intermitente, epicantos, telecantos, ponte nasal larga, nariz curto com narinas antevertidas, lábio superior em forma de carpa,
retrognatia, orelhas dismórficas de implantação baixa, camptodactilia bilateral e artelhos em
martelo. A disfunção plaquetária é uma característica da
trombocitopenia tipo Paris-Trousseau.